С помощью анализа ДНК можно выявить то или наследственное заболевание или предрасположенность к нему, возможные противопоказания к тем или иным лекарствам, установить родство предполагаемых членов одной семьи, даже найти виновников страшных преступлений. В нашем случае мы используем результат исследования ДНК человека, чтобы установить биологическое родство между двумя или тремя (участников теста может быть больше) людьми. Этот анализ требуется во многих случаях, но особенно применим при решении спорных вопросов о родстве, отцовстве, материнстве и даже используется в качестве доказательства или опровержения факта биологического родства в суде.

Для того чтобы понять принцип этого исследования, ДНК можно представить в виде компьютерной программы, написанной с помощью всего четырех букв «А» (A), «Ц» (C), «Г» (G) и «Т» (T). Эти буквы соответствуют первым буквам названий азотистых оснований, входящих в состав ДНК. В последовательности этих букв закодированы все гены, с помощью которых в организме человека происходит синтез белков. Расшифровав ее, можно узнать, когда, какое количество и какой тип белков будет произведен в теле человека, начиная с момента, когда он еще находится в утробе матери и вплоть до самой смерти. Это определяет цвет волос, глаз, рост, оттенок кожи, черты лица и другие внешние признаки человека, даже отчасти свойства характера, а также предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Кроме того, с помощью ДНК анализа можно узнать и реакцию организма на определенные лекарства.

Структура ДНК представляет две перекрученные между собой спиралевидные цепочки. Такая форма позволяет надежно сохранять последовательность информации в клетках и точно копировать ее для передачи другим клеткам или следующим поколениям.

В ходе генетического анализа исследуются небольшие участки ДНК генома человека, так называемые «ДНК маркеры» или «локусы». Существуют разные типы ДНК маркеров. Каждый ДНК маркер имеет несколько вариантов, называемых «аллельные варианты» или просто «аллели». Некоторые локусы имеют от семи до восьми аллелей, другие - 20 и более. Комбинация аллелей по какому-либо локусу называется генотип. ДНК профиль представляет комбинацию аллелей по всем проанализированным локусам. Современные методы ДНК экспертизы позволяют одновременно анализировать геном человека по большому количеству локусов. В ходе стандартного анализа специалисты исследуют ДНК по 20 маркерам, однако ведущие мировые лаборатории используют от 24 локусов и более. Для получения результатов применяются специальные приборы - автоматизированные генетические анализаторы. С их помощью определяются аллели, которые присутствуют в исследуемом образце ДНК, а локусы и аллельные пики указываются на электрофореграмме. Отметим, что аллели исследованных локусов обозначаются в соответствии со стандартной международной номенклатурой, это позволяет при необходимости сравнить полученные результаты, полученные в разных лабораториях.

Томограмма для ДНК

Исследование локуса можно сравнить с «компьютерной томограммой» молекулы. Для прочтения «алфавита» азотистых оснований, сложившихся в определенный генетический код, их окрашивают флуорисцентным красителем, чтобы обнаружить при просвечивании лазером. Почему мы употребили сравнение с томограммой? Дело в том, что при определенных методах секвенирования ДНК, локус проходит через нанопору, а компьютер тем временем фиксирует изменения ионного тока в единицу времени, благодаря чему происходит распознание каждой из четырех «букв» генетического кода.

С помощью теста ДНК - уникального биологического исследования можно узнать о болезнях, которые раньше даже никогда и никак не проявляли себя, но при определенных условиях могут нанести удар по организму пациента. ДНК-анализ помогает определить общий генетический анамнез человека, узнать о его наследственной предрасположенности к тем или иным патологиям, помогают установить точный диагноз в случаях, когда речь идет о больных с генетическими патологиями. ДНК-анализ укажет и на непереносимость определенных лекарств, степень генетического родства между предполагаемыми членами семьи. При беременности ДНК-исследование также может выявить вероятность осложнений. Более того, это исследование способно рассказать даже о склонности к алкоголизму и наркомании (это происходит на основании выявления генов, которые отвечают за синтез ферментов, расщепляющих алкоголь). Отметим, что анализ ДНК широко применяется не только в сфере медицины, но и в криминалистике, и в юриспруденции. Но если вернуться к медицинской составляющей вопроса, можно отметить, что огромной популярностью ДНК-анализ пользуется именно для установления биологического родства между ребенком и его предполагаемыми мамой и папой. При этом виде исследования ученые исходят из того, что при зачатии ребенка происходит слияние яйцеклетки матери и сперматозоида биологического отца. И яйцеклетка и сперматозоид содержат гаплоидные наборы хромосом (по 23 хромосомы). После оплодотворения они формируют диплоидный набор хромосом ребенка, также состоящий из 23 пар хромосом. То есть половину генетического материала малыш наследует от мамы, а вторую половину от папы. Таким образом, в его геноме могут присутствовать только аллели полиморфных локусов, которые обнаруживаются у его биологических родителей.

Сравнение генотипов ребенка и матери позволяет установить, какие именно аллели унаследованы им от биологического отца (определить условно «отцовский набор аллелей»). Выявив генотип матери и исключив его из аналитических данных, исследуется вторая половина унаследованных хромосом, которая будет принадлежать биологическому отцу ребенка. Если в генотипах ребенка и предполагаемого отца полностью отсутствуют совпадающие аллели даже по отдельным локусам, отцовство исключается. При исследовании может быть сделан и вывод о «неисключении» отцовства (в таком случае отцовство подтверждается). Это происходит в случае, если в локусах ребенка и его возможного папы выявляются совпадающие аллели более чем по 20 локусам. Иными словами, в исследовании выносится на разрешение следующий вопрос: присутствует ли в геноме предполагаемого отца генетический материал, который был передан ребенку биологическим отцом? При этом участие биологической матери увеличивает точность анализа, при расчете вероятностных показателей. В случае проведения судебно-медицинской молекулярно-генетической экспертизы ДНК участие матери в тестировании на установление отцовства является обязательным, за исключением случаев, когда мать по объективным причинам не может принять участие в тесте.

В качестве материала для генетического исследования могут использоваться биологические образцы человека (например, буккальный эпителий, он берется при мазке с внутренней поверхности щеки, а также кровь, слюна, волосяные луковицы, истечения из носа, ушная сера, ногти, сперма, зубной или костный материал, ткани человека в парафиновых блоках или бальзамированные), и небиологические образцы, на которых остались биологические следы человека (предметы одежды, его зубная щетка, бритва, соска, столовые приборы и так далее). Самым распространенным используемым образцом являются ротовые мазки. По статистике, генетические лаборатории во всем мире устанавливают родство именно по ротовым мазкам и они считаются «стандартными». Важно отметить, что в случае, если в качестве «нестандартного» образца ДНК предоставляются волосы, они обязательно должны быть иметь луковицы, иными словами «вырваны с корнем», а не просто срезаны, поскольку в последнем случае в них будет отсутствовать хромосомная ДНК. ДНК-исследование можно провести и с помощью образцов человеческих останков или материалов, полученных с помощью биопсии. В случае, если вы хотите провести ДНК-тест, но не можете предоставить стандартные образцы для исследования, вы можете позвонить нам по телефону 8-812-986-80-70, либо задать вопрос по электронной почте, и специалисты центра посоветуют вам, какой нестандартный образец можно использовать, и как его можно получить.

Подчеркнем, что результаты исследований логически неопровержимы только в случаях «исключения» отцовства. При «неисключении» отцовства, т.е. его подтверждении, информативность проведенного исследования оценивается средствами теории вероятности и математической статистики на основании данных о встречаемости аллелей в популяции. Любой случай «неисключения» отцовства, независимо от количества исследованных локусов, не является логически неопровержимым: формально всегда существует вероятность случайного совпадения аллелей в сравниваемых образцах ДНК. Такие случаи уникальны и не могут лечь в основу опровержения полученного результата, если участники тестирования не состоят в родственных отношениях. Например: исследуемые предполагаемые отцы находятся в кровном теснейшем родстве между собой и являются однояйцевыми близнецами, что свидетельствует об одинаковом хромосомном наборе унаследуемым ими от родителей, а значит и определить биологическое отцовство между ребенком рожденным от таких близнецов не представляется возможным. Возможно лишь исключить вероятность отцовства обоих близнецов.

Одним из самых популярных вопросов, является вопрос о видах генетических исследований. Как уже говорилось выше, ДНК-анализ пользуется особой популярностью при необходимости установить отцовство. При этом виде исследования специалисты сравнивают локусы предполагаемого отца и локусы ребенка. По любому взятому локусу ребенок и его биологический родитель имеют один общий генетический вариант (так называемый «аллель»). Один такой аллель малыш получает от своей мамы, а один от папы. В случае если общий аллель выявить не удалось, специалисты делают вывод, что генетические варианты ребенку передал не предполагаемый отец, а другой мужчина. Когда при сравнении 16-20 разных локусов ребенка и его возможного отца, по каждому генетическому варианту они имеют общий аллель, отцовство исключить нельзя. Такой сценарий включает дальнейший расчет индекса и вероятности отцовства. Индекс отцовства является показателем того, во сколько раз возможный отец является биологическим родителем ребенка. Вероятность отцовства в 99,9% возможна только в случае, если этот индекс составляет не менее 1000. Вероятность отцовства равна нулю, если анализ 16-20 генетических маркеров по трем и более локусам между ребенком и предполагаемым отцом не выявляет общих аллелей. Важно отметить, что несовпадение аллелей может быть вызвано мутацией, которую ребенок наследует от отца. Такое возможно, если общий аллель не выявлен только по одному или двум из всех проанализированных локусов. В этом случае проводятся дополнительные исследования для того, чтобы сделать окончательный вывод об отцовстве. Отметим, что образец ДНК матери необязателен для проведения информативного анализа на отцовство. Исследование могут провести как с ним, так и без него.

Популярным вопросом является вопрос о том, можно ли определить отцовство по группе крови. У человека существует более 20 разных систем групп крови, однако, чаще всего при исследованиях используются только две: система ABO и Rh-factor (резус-фактор). Кроме того, при установлении отцовства и материнства иногда используется MNS система. Система ABO включает в себя хорошо известные всем четыре группы крови: I (или O), II (A), III (B) и IV (AB), а система Rh-factor — две группы: резус-положительная (Rh+) и резус-отрицательная (Rh-). В случае, если предполагаемые мать и отец ребенка имеют отрицательный резус, а малыш – положительный, либо, когда у ребенка I группа крови, а у отца – IV, отцовство можно однозначно исключить. Однако, такие случаи очень редкие, и даже при таких условиях, результаты установления отцовства по группе крови обязательно нужно подтверждать ДНК-анализом. В большинстве случаев такой вид исследования не может дать точного заключения. Отметим, что специалисты описывали случаи, когда из-за перестановок в геноме матери с I группой и отца c IV группой крови рождался ребенок с IV группой крови, хотя, как правило, у малыша может быть II или III группа. Поэтому не стоит делать поспешных выводов, ученые биологи, медики давно пришли к выводу, что такой метод определения отцовства не информативен и в сомнительных случаях рекомендуют сделать ДНК тестирование, которое расставит все на свои места.

Ненадежным методом является и определение отцовства по цвету глаз. Такой метод очень широко распространен и его можно назвать «бытовым». Безусловно, цвет глаз (если говорить научным языком, пигментация радужной оболочки) является генетически обусловленным признаком, в образовании которого иногда принимают участие более десяти различных генетических вариантов (аллелей). При этом важно отметить, что «диванные генетики», рассуждающие о новорожденных детях в духе: «Да у него же цвет глаз прямо как у отца», заблуждаются, поскольку окончательная пигментация радужной оболочки у ребенка происходит лишь ко второму году жизни, а на свет младенцы появляются с цветом глаз гораздо более светлым. Более того, цвет глаз постоянно меняется в течение жизни. Таким образом, определение отцовства по цвету глаз не может рассматриваться как самостоятельный и надежный тип анализа, он, как и в случае с определением отцовства по группе крови, обязательно требует подтверждения с помощью генетического ДНК-теста.

Еще одним неточным методом является определении отцовства по сроку зачатия. Почему он также не может гарантировать точных результатов? Дело в том, что срок беременности у женщины зависит от ее особенностей ее организма, размеров плода и многих других факторов, поэтому малыш может родиться в отличные от прогнозируемых сроки. Нельзя не учитывать и тот фактор, что мать ребенка в одно и то же время могла вступать в интимную связь сразу с несколькими партнерами, один из которых и может быть возможным отцом. Таким образом, гарантированно надежным методом определения отцовства является только генетический анализ ДНК.

Установление материнства

ДНК- исследование по установлению материнства производят по тем же принципам, что и при установлении отцовства. Разница состоит в том, что в этом случае общие аллели выявляются при сравнении генетических вариантов ребенка и его предполагаемой матери, а не возможного отца.

Близнецовый тест

Однояйцевые близнецы

В случае, когда оплодотворенная яйцеклетка в организме женщины делится, и каждая дочерняя клетка дает начало новой жизни, на свет появляются однояйцевые близнецы. Как правило, дочерних клеток бывает две, однако иногда дочерняя клетка делится, давая начало тройняшкам, а в случае, если произойдет деление обеих дочерних клеток, на свет появиться четверняшки. По сути, однойяцевые близнецы являются клонами первоначальной оплодотворенной клетки, поэтому генетически они абсолютно идентичны и всегда бывают только одного пола.

Двуяйцевые близнецы

При оплодотворении двух разных яйцеклеток возникают двуяйцевые близнецы. В отличие от однояйцевых близнецов они будут иметь небольшие различия в ДНК, и необязательно будут одного пола. Генетически они являются родными сиблингами (братьями, сестрами или братом и сестрой). С помощью молекулярно-генетического исследования можно определить, являются ли близнецы двуяйцовыми или однояйцовыми. Точность анализа составит 100%.

Родной/сводный брат/сестра

Родные сиблинги (братья и сестры) в случае, если мы не рассматриваем однойяцевых близнецов, генетически очень похожи. В отличие от сводных сиблингов, они получают ДНК от тех же самых родителей. У сводных братьев и сестер общими будут не более 50% генетических вариантов, полученных от одного общего родителя. Родство между сиблингами можно установить с помощью двух типов анализа. При первом типе анализа устанавливается, имеют ли сиблинги двух общих родителей, то есть являются родными, при втором – выясняется, имеют ли они только одного общего родителя. При достижении вероятности родства 80% и выше дается положительное заключение о родстве, в случае, если вероятность родства составляет менее 10% предполагаемое родство исключается. Отметим, что в случае, если вероятность выше 10%, но ниже 80%, специалисты не могут сделать однозначное заключение о том, вероятно ли исследуемое родство, или нет.

Тестирование Y-хромосомы

Передача Y-хромосома происходит только от отца к сыну. С помощью генетического анализа этой хромосомы можно установить, есть ли у двух мужчин общий предок, являются ли они родственниками и могут ли они быть членами одной семьи. Такой тест на семейную принадлежность используется в генеалогических исследованиях, а также когда требуется определить отцовство мальчика без наличия образца ДНК его возможного отца. В этих случаях образец ДНК ребенка будут сравнивать с образцом дедушки, либо образцом брата отца по отцовской линии.

Анализ митохондриальной ДНК (мтДНК)

Митохондриальная ДНК (мтДНК) наследуется ребенком от матери, поэтому используется для установления родственных связей по материнской линии, эволюции человека, миграции населения и для идентификации людей. мтДНК имеет два гипервариабильных региона: HVR-1 and HVR-2. При анализе мтДНК сначала определяется структура HVR-1 у предполагаемых родственников, после чего она сравнивается с показателем Кембриджской Стандартной Последовательностью (Cambridge Reference Sequence, общепринятый стандарт). На основании этого сравнения специалисты могут выяснить, являются ли участники теста родственниками, относятся ли они к одной этнической популяции, одной национальности, а так же одной материнской генеалогической группы (то есть бабушка, ее братья и сестры — мать, ее братья и сестры — ребенок, его братья и сестры).

Этот вид ДНК-теста проводится при невозможности использования биоматериала предполагаемого родителя ребенка. В ходе исследование производится анализа аутосомных маркеров. По его результатам специалисты могут дать заключение о вероятности родства между ребенком и возможными дядей или тетей, бабушкой или дедушкой. Оно может быть вероятно и маловероятно. В случае если генетические данные участников теста не позволяют сделать вывод о возможности родства, результат будет неопределенным. Возможен и четвертый вариант – полное исключение родства. Такой вывод может быть сделан только при участии в тесте и бабушки, и дедушки. Величина условной вероятности авункулярного родства рассчитывается на основе индекса родства (отношение правдоподобия сравниваемых гипотез LR).

Исследование X-хромосомы

В случае, если другие результаты исследований дают неопределенный результат, эксперты могут прибегнуть к этому типу исследования. Он используется также в случаях, когда получить биоматериал от возможного отца ребенка женского пола (девочки наследуют X-хромосому от папы), невозможно, однако в тестировании могут принять участие ее родственники женского пола: биологическая мать возможного отца или предполагаемая сестра ребенка по отцу.

Сиблинговый тест

Если взять биоматериал возможного родителя ребенка невозможно, может быть проведен сиблинговый тест. В рамках исследования производится анализ аутосомных маркеров. В результате эксперты делают вывод о том, насколько вероятно, что два человека имеют одного или обоих общих родителей. Для этого типа исследования необходимы образцы ДНК ребенка, его предполагаемого сиблинга, и их бесспорных родителей.

Заключение эксперта о проведенном генетическом тесте (информативного характера) содержит информацию об участниках исследования (их фамилии, имена и отчества, даты рождения, данные о расовой принадлежности, а также даты взятия образцов), индекс и вероятность исследуемого родства, генотипы всех участников теста по исследованным локусам ДНК, и расшифровку значений выявленных вероятности и индекса родства.

Отметим, что личные данные о тестируемых указываются только в случае предоставления их со стороны заказчика. Если по тем или иным причинам заказчик и участники исследования пожелали сохранить анонимность, в заключении вместо имен будут фигурировать предоставленные ими определения, например, «образец А» и «образец Б», «отец» и «ребёнок», «I сестра» и «II сестра», «отец» и «сын» и так далее. При этом, при участии в судебно-медицинской экспертизе участники обязательно идентифицируются, для этого требуется копирование документов, удостоверяющих личность, они будут являться составной частью заключения эксперта, вместе с другими приложениями. В случаях недееспособности участника или не достижения им совершеннолетия, обязательно присутствие официального опекуна и предоставление им документов, подтверждающих правомерность его участия в экспертизе в качестве опекуна. А само заключение является юридически значимым документом, при условии соблюдения всеми инстанциями требований законодательства о проведении судебно-медицинской экспертизы и сбору биологического материала в РФ. Подробнее читайте на странице «Судебный тест ДНК»

ОБРАЗЦЫ ЗАКЛЮЧЕНИЙ СМОТРИТЕ НА СТРАНИЦЕ «ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА ДНК»

Результаты теста, в случае если оно проводилось по определению суда, направляются в суд. Если тест проводился не в рамках судебного разбирательства, его результаты выдаются лично в руки заказчику. При этом стороны подписывают акт приема передачи. Результаты информативного теста высылаются заказчику в течение рабочего дня по электронной почте, а оригиналы выдаются на руки в течение следующих двух-трех рабочих дней. Юридически значимое заключение, которое проведено вне рамок судебного разбирательства выдается заказчику лично в руки, подписывается Акт-приема передачи.

Как правило, информативные анализы готовы в течение 3-5 дней с момента получения образцов для теста лабораторией. Однако срок отдельных видов исследований может занимать от двух до пяти недель, например, при анализе мтДНК, а также при некоторых типов генеалогических анализов. Сроки экспертизы могут увеличиться и в случае, если лаборатория будет работать с нестандартными образцами ДНК. Срок выполнения судебного и досудебного теста ДНК составляет от 13 до 15 рабочих дней.

Медицинский центр ИРИЙ уже на протяжении многих лет успешно сотрудничает с судами Петербурга и Ленобласти, однако для того, чтобы данные исследования были рассмотрены судом в качестве доказательства, вам необходимо получить определение суда о проведении экспертизы ДНК в нашем центре. Кроме того, всем участникам исследования нужно будет обязательно лично явиться в центр для идентификации личности и взятия образцов ДНК или вызвать медиков по адресу, указанному судом для проведения экспертизы.

Обратите внимание! В случае если анализ будет сделан дистанционно, то есть у регионального представителя организации, не имеющего медицинской лицензии, выданной по фактическому месту пребывания офиса, суд не примет результаты в качестве доказательств.

Чтобы не тратить свое время, деньги и нервы, требуйте, чтобы медицинская организация, в которую вы обращаетесь для проведения ДНК теста, предоставила вам все необходимые документы. Полный перечень вы можете узнать на странице «Судебный тест ДНК»

Наш медицинский центр осуществляет свою деятельность с 2014 года и является лицензированной медицинской организацией. Мы соблюдаем требования законодательства при осуществлении медицинской деятельности, соблюдаем медицинскую тайну, опираемся в своей работе на принципы медицинской этики. Наш центр оснащен процедурным кабинетом, в котором соблюдаются санитарно-эпидемиологические требования к медицинским организациям. В штате трудятся квалифицированные врачи, мед. сестры, специалисты по проведению генетической экспертизы (в частности знающие досконально процессуальную сторону вопроса). Совместно с ведущими генетическими лабораториями мы успешно выполнили более двух тысяч генетических тестов, при этом около 20% были выполнены по определению судов. За все время сотрудничества с судами (в частности, были проведены ДНК-экспертизы для Московского, Приморского, Невского, Тосненского и Колпинского судов) мы не получили ни одной жалобы со стороны заказчика, и ни одно исследование, выполненное по определению суда, не было оспорено.

Потому что медцентр ИРИЙ - лицензированная медицинская организация, оснащенная для оказания качественной медицинской помощи в Санкт-Петербурге. Профильных генетических лабораторий в России немного, около 5. Из них следует выбрать лабораторию, убедиться в компетентности экспертов-генетиков и обратиться к её региональному представителю в Петербурге. Следующий шаг - выбор центра, где будут осуществлять сбор биологического материала для исследования - это и есть региональный представитель лаборатории. Законодательно установлено, что им может стать только медицинская организация, она обязана быть лицензирована по месту фактического оказания услуг. Многие региональные представители лабораторий в СПб не являются мед. организацией, а лишь осуществляют сбор биологического материала (только буккального эпителия) в условиях офиса (часто в офисном здании), вводя вас в заблуждение громкими названиями (например: «лаборатория», «центр экспертиз» и т.д.). Следовательно нет лицензии - нет ответственности! Подумайте, прежде чем обращаться в такие организации. Деньги сэкономите, а получите ли долгожданный и достоверный результат - вопрос открытый.

Наши гарантии:

- несем ответственность за каждый проведенный тест и судмедэкспертизы, за каждый забор биологического материала (ч.2 ст. 35 Федерального закона от 31.05.2001 г. № 73-ФЗ), за каждый протокол, за транспортировку биоматериала, за его правильное хранение

- мед. персонал может взять любой биологический материал (в условиях стерильного процедурного кабинета)

- понятыми также является мед. персонал центра, что является важным критерием проведения судебно-медицинских экспертиз - мы соблюдаем все требования законодательства

- готовы предоставить по первому требованию все необходимые лицензии и сертификаты

- храним ваши данные в секрете и соблюдаем медицинскую тайну. Любое обращение в медцентр означает, что ваши персональные данные не будут переданы третьим лицам, они хранятся в закрытой информационной системе, разработанной специально для мед. учреждений

- заключаем договор на оказание платных медицинских услуг по генетической экспертизе ДНК

- гарантируем независимость проводимых исследований (каждый сотрудник организации несет ответственность по 307 ст. УК РФ) - мы работаем с другими мед. учреждениями, осуществляем выезд в бюро судебно-медицинской экспертизы (МОРГ), родильные дома, больницы, хосписы, психиатрические больницы и т.д.).

- гарантируем отсутствие навязчивых звонков от отделов продаж

- гарантируем профессиональный подход к решению вашей проблемы, подбором необходимого тестирования (в сложных случаях) занимается главный врач клиники, при необходимости возможна бесплатная консультация с врачом-генетиком - у каждого заказчика есть свой идентификационный код, который знает только он. Конфиденциальность гарантируем.

Оплата ДНК-анализов осуществляется в день сдачи биологического материала в полном объеме, после заключения договора на оказание платных медицинских услуг. Оплатить проведение ДНК-исследования можно наличным расчетом, либо с помощью кредитных и дебетовых карт Visa и Master Card.