Генеалогия

Image

Что такое генетическая генеалогия и о чем она может нам рассказать

Помните, как в детском саду или в школе нам задавали задания составить свое генелогическое древо. Покупался ватман, краски, клей. Если разрешали, то в ход шли фотографии родственников, если не разрешали, то высунув язык от напряжения и старательности, рисовали лица близких сами. Папа хмыкал, бабушка, конечно, изо всех сил хвалила, а мама, одной рукой готовя ужин, другой мазала зеленкой разбитые коленки младшего брата, и попутно пыталась, выяснить у дедушки, сколько было детей у его кузена.

В результате общими усилиями крона дерева все больше разрасталась. Так интересно и здорово, правда? Думаем, и без школьных заданий, многие еще совсем в юном возрасте пытались узнать историю своей семьи, выяснить подробности своего происхождения. Кто-то не оставил этих изысканий и в дальнейшем, обращаясь за новой информацией в архивы, анализируя документы, справки.

Однако успех таких изысканий во многом зависит от множества факторов: это и наличие нужных документов, их сохранность, а также возможность получения доступа к ним. Важно учитывать и то, что наличие печати на листе бумаги, не делает ее информацию достоверной на сто процентов. Ошибки допускаются везде и не всегда исправляются. Кто-то просто закрывает на них глаза, кого-то отталкивают бюрократические проволочки. Причин может быть множество.

Однако сейчас генеалогия использует не только традиционные методы поиска информации о происхождении человека. Благодаря генетике эта наука получила доступ к таким документам, которые подделать невозможно. Они неизменны и никогда не врут. Догадались о чем речь? Конечно, о ДНК.

А теперь приятный сюрприз. Теперь генетическое исследование на происхождение вы можете сделать и в центре «Ирий».

Но прежде, чем рассказать вам о видах и особенностях генеалогических ДНК-исследований, давайте обновим в памяти базовые понятия, знакомые вам еще по школьному курсу биологии.

Итак, в состав молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) входят четыре азотистых основания, первые буквы названия которых (А, С, G и Т) складываются в различные последовательности или шифры, изучая которые можно узнать наследственную информацию человека.

Внешне структура ДНК представляет две спиралевидные цепочки, перекрученные между собой. В ходе любого вида генетического анализа (не только генеалогического ДНК-теста) специалисты изучают ДНК-маркеры или локусы – это маленькие участки ДНК генома исследуемого.

Перейдем к хромосомному вопросу

В ДНК человека содержится 46 хромосом. Половину он получает от отца, половину – от матери. При этом набор нуклеотидов, которые веками в неизменном виде передаются из поколения в поколение, содержится только в одной мужской Y-хромосоме (из целых 23!). Этот набор называется гаплогруппой.

В ходе ДНК-исследований генетики разделили все население Земли на генеалогические группы. Все участники одной гаплогруппы имеют одного общего далекого предка. Иными словами, в ходе генеалогического теста вы можете узнать, что состоите в одной гаплогруппе с голливудским актером Томом Хэнксом или, к примеру, с израильским премьер-министром Биньямином Нетаньяху, и, таким образом, имеете одного пра-пра-пра-пра-пра (нас, пожалуй, не хватит перечислить все эти пра) далекого-далекого дедушку, жившего несколько тысячелетий назад.

Из-за наследственной неизменности у всех мужчин одной этнической принадлежности гаплогруппа одинакова. То есть гаплогруппа можно считать генетическим маркером того или иного народа.

Все установленные учеными гаплотипы были обозначены с помощью комбинации букв и цифр. К примеру, гаплотип K возник 40 тыс. лет назад на территории Северного Ирана, гаплотип Т – около 30 тыс. лет назад – на берегах Красного моря и вокруг Персидского залива, столько же тысячелетий назад был образован гаплотип J. Он возник на Ближнем Востоке. В этом же регионе 17 тыс. лет назад возник еще один гаплотип G. 28 тыс. лет назад в Центральной Азии возник гаплотип R. Гаплотип R1a возник на юге России 17 тыс. лет назад. N1c1 — 12 тыс. лет назад в Сибири. На севере или юге Кавказа 10 тыс. лет назад появился гаплотип R1b1b2.

Пробежимся еще галопом по европам? Самый «древний» европейский гаплотип I2b1 возник 9000 лет назад в Германии. В Юго-Западной Европе тысячелетием позже появился 2a1. После того, как минуло еще 500 лет на Юго-Востоке Европы появился гаплотип I2a2. 5 тыс. назад в Скандинавии возник гаплотип I1, а меньше 3 тыс. назад в Великобритании возник I2b1a.

Итак, если вкратце и максимально просто (а мы против усложнений и лукавых мудрствований), картина с содержимым наших клеток, хромосом и информацией в них обстоит таким образом.

Но вернемся к генеалогическому тесту ДНК, ради которого мы пустились в эти хромосомные дебри. В нашем центре мы предлагаем два вида ДНК-теста: ДНК-тест Y-хромосомы и ДНК-тест по митохондриальной ДНК.

ДНК-тест Y-хромосомы.

Как мы уже объяснили выше, Y-хромосома передается только от отца к сыну. Таким образом, этот вид теста доступен только мужчинам. Он позволяет выяснить, к примеру, есть у двух исследуемых общий предок-мужчина или же нет.

Отметим, что в связи с тем, что Y-хромосому ребенок мужского пола наследует от своего отца, то число повторений в маркерах их ДНК будет одинаковым, однако иногда копирование происходит неправильно. Явление мутации, к слову, естественно, и играет огромное значение при генетических исследованиях. Если специалисты знают, с какой частотой возникают мутации, то могут примерно определить эпоху, когда жил последний общий предок участников тестирования: так называемый Most Recent Common Ancestor (MRCA): Y-хромосомный Адам и Митохондриальная Ева.

Предметом исследования в тесте по Y-хромосоме также становятся Y-гаплотип (Y-STR) и Y-гаплогруппа (Y-SNP). Поясним, всего на Y-хромосоме известно более 700 маркеров. Совокупность маркеров, которые позволяют установить близких родственников, называется Y-гаплотипом.

Гаплотип способен рассказать о возникновении Y-хромосомы исследуемого человека. Вы будете поражены, но речь идет о временном отрезке в сотни тысяч лет. Генетическая генеалогия помогает подтвердить результаты традиционных архивных исследований, показывая, что два или более человека с той же фамилией связаны родством, то есть имеют общего предка.

Оценка времени жизни их гипотетического общего предка сводится к математике и статистике. Исследования показывают, что мутация в любом маркере — редкий случай, и происходит примерно каждые 500 поколений (то есть раз в 10 000 лет). Если есть точное совпадение в 21 маркере, то среднее время, прошедшее с тех пор, когда жил общий предок (MRCA), только 8,3 поколений. Если есть хотя бы одно единственное несовпадение (мутация), тогда время увеличивается до 20,5 поколений. Сколько мутаций (несоответствий) должно присутствовать в результатах тестов двух людей, чтобы можно было исключить их принадлежность к одному клану?

Большое количество мутаций говорит о более отдаленном родстве или его отсутствии. В случае с 21 маркером две мутации между гаплотипами — это пограничный результат, а три мутации обычно исключают вообще достаточно близкое родство между этими людьми (в пределах тысячелетий).

Если взять отдельные части ДНК (митохондриальную ДНК (мтДНК) и Y-хромосомную ДНК) разных частей населения Земли и сравнить их, можно установить, как происходила миграция той или иной группы народов.

В случае если та или группа в течение долгого времени мигрирует, либо, наоборот, находится в изолированном состоянии, она не производит генетического обмена с другой группой, вследствие чего она приобретает специфический набор мутаций. При обнаружении их у представителей разных народностей можно сделать вывод о родственной связи между ними. Есть вариант, что такой набор мутаций имеет только один народ. Это позволяет установить этническую принадлежность к нему.

ДНК-анализ митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоте (мтДНК).

МтДНК прячется внутри митохондрий плавающих в цитоплазме клетки. В каждой клетке их примерно две-три сотни, каждая из них содержит мтДНК. В отличие от Y-хромосомы, которую от отца получает только ребенок мужского пола, мтДНК от своей матери получают и мальчики, и девочки. Однако только девочки могут передать ее своим детям дальше. Таким образом, этот вид наследования является наследованием по материнской линии.

Важно, что митохондриальная ДНК неспособна рекомбинировать. Иными словами, она остается неизменной в течение не просто нескольких веков, но даже тысячелетий. Все это время молекулы медленно мутируют. Ученые-генетики, изучая эволюцию ядерной ДНК, смогли составить обширную базу данных, а также создать карты распространения разных мутаций.

При детальном изучении мтДНК было выделено три участка: консервативный участок и гипервариабельные участки. В консервативном участке накапливается мало изменений в структуре ДНК. Он содержит нуклеотидные последовательности митохондриальных генов. Если этот участок подвергся изменениям, это может привести серьезным неизлечимым заболеваниям, их еще называют митохондриальными заболеваниями. К ним относят, к примеру, синдром Кернса-Сейра, синдром NAPR, синдром MERRF, диабет, заболевания соединительной ткани, атаксию Фридриха, синдром Альперса, синдром Люфта, печеночная недостаточность.

А вот гипервариабельные участки в отличие от консервативного участка часто подвергаются изменениям без каких-либо последствий для здоровья. Для идентификации человека и для анализа его этнической принадлежности используются именно эти участки.

Стоимость:

АКЦИИ

До 15 июля 2019 г.
Экспресс-тест ДНК отцовство (материнство)
36 700 руб.
31 200 руб.
До 30 июня 2019 г.
Тест на отцовство/материнство, 20 маркеров (информативный)
12 900 руб.
11 990 руб.
До 30 июня 2019 г.
Тест ДНК на родство "Универсальный" 20-44 маркеров (информативный)
21 600 руб.
14 990 руб.
Скидка 50% на массаж
Массаж общий классический
2 500 руб.
1 250 руб.
До 30 июня 2019 г.
Эстетическое моделирование лица («подтяжка», исправление асимметрии и т.д.)
6 440 руб. 
5 980 руб.
До 30 июня 2019 г.
Суточное ЭКГ по Холтеру
2 800 руб. 
2 300 руб.
До 31 июля 2019 г.
Эндокринный комплекс (обследование щитовидной железы) (оптимальное)
5 570 руб. 
4 740 руб.

ПОДАРОЧНЫЙ СЕРТИФИКАТ

Записаться на прием

Запишитесь на прием к врачу, без очередей и в удобное для вас время

Записаться

Как происходит анализ мтДНК

Как правило, при мтДНК-анализе используется метод секвенирования. В ходе него устанавливается нуклеотидная последовательность ДНК. Как мы уже отметили выше, в случае генеалогического исследования и установления принадлежности к той иной этнической группе секвенируют только гипервариабельные участки мтДНК.

Полученную нуклеотидную последовательность сравнивают с эталонной последовательностью мтДНК. В качестве эталонной большинство лабораторий использует Исправленную эталонную кембриджскую последовательность (rCRS), однако есть лаборатории использующие Реконструированную эталонную последовательность Sapiens (RSRS).

Все различия между тестируемой мтДНК и эталонной последовательностью регистрируются. В итоге эксперты идентифицируют гаплотип мтДНК, который в свою очередь обрабатывают с учетом биостатических данных. В результате устанавливается, к какой гаплогруппе принадлежит участник анализа, а также время и место происхождения этой гаплогруппы (напомним, гаплогруппой называется набор ДНК, передающийся по наследству в неизменном виде). На сегодняшний день генетический анализ не сможет установить вашу национальность, но сможет определить принадлежность к той или иной расе (гаплогруппе).

Интересно, что несколько гаплогрупп могут иметь общего предка. Более того с помощью анализа скорости мутирования можно даже установить время его существования. Первый набор данных, полученных с помощью генеалогического ДНК-анализа говорит о том, что общий предок современных людей жил около 160 тыс. лет назад. Ряд исследователей полагают, что он жил в Африке. Однако в ходе дальнейших исследований выяснилось, что на африканском континенте есть генеалогические ДНК-линии наших древних предков, существовавших гораздо раньше, чем 160 тыс. лет назад. Анализ пятого набора данных показал, что предки современных людей жили почти 45 тыс. лет назад в Европе.

Итак, благодаря гаплотипу можно выяснить, к какой национальной группе принадлежит человек, установить его родственников, а также получить сведения о его исторических предках.

Важно, что изучение гаплогруппы может дать важнейшую информацию о предрасположенности человека к тем или иным наследственным заболеваниям, что повышает шанс предотвратить их.

Даже, если вы с иронией относитесь к идее выяснения своего происхождение с помощью ротового мазка, то все же не сможете поспорить с тем, что обладание знанием о возможных болезнях, просто бесценно.

Итак, в заключение подведем небольшой итог всему вышесказанному.

ДНК-генеалогия открывает широкие возможности для изучения не только истории своей семьи, но и своей страны. Кроме того, генеалогические тесты могут дать важную информацию о возможных болезнях, благодаря чему вы можете принять превентивные меры и сделать все, чтобы никаких проблем в будущем не возникло. И разве это не здорово?

С помощью такого теста можно узнать этнический состав своих предков, увидеть, как они перемещались по всему миру тысячи лет назад и к чему это в итоге привело в вашем ДНК-лице. Иными словами, понять, откуда растут ноги у вашей горячей головы. Может быть, взрывной характер у вас от итальянских прародителей, а настойчивое желание срочно переехать в Финляндию связано со скандинавскими корнями?

Кстати, несколько клиентов нашего центра после прохождения такого анализа сошлись во мнении, что такой тест обязательно стоит сделать всем.

«Это как прививка от расизма», - пояснил один из участников исследования.

Мужчина пояснил, что был уверен, что «наполовину русский, наполовину украинец». Но какого же было его удивление, когда он узнал о своих пакистанских и армянских кровях.

И в заключение поделимся с вами нашими идеями о том, как еще можно использовать результаты генетического теста ДНК. Напомним, в заключении, которое вы получаете после того, как тест готов, содержится карта с миграцией ваших далеких-далеких предков. Опираясь на эти данные, можно устроить путешествие «по зову крови» . Как вам? Пакуем чемоданы?;)

Информация, опубликованная на сайте, является справочной. Любое копирование, тиражирование и распространение информации: текстов, изображений, логотипов, фотографий и другой, возможны только с письменного разрешения правообладателя © 2019 Многопрофильная медицинская клиника «Ирий» Разработано компанией restee.ru